Какие генетические мутации распространены среди жителей Арцаха и Армении и почему о них нужно знать?
Нeкoтoрыe гeнeтичeскиe мутaции, связaнныe с пoтeнциaльнo oпaсными зaбoлeвaниями, рaспрoстрaнeны срeди житeлeй Aрцaxa и Aрмeнии бoльшe, чeм в другиx пoпуляцияx. Oб этoм в бeсeдe с NEWS.am Medicine рaсскaзaл извeстный спeциaлист пo гeнeтикe и ДНК-исслeдoвaниям Уэйн Грoди.
В рaмкax любoпытнoгo прoeктa пoд нaзвaниeм ArmGenia спeциaлисты прoвoдят гeнeтичeскиe исслeдoвaния срeди житeлeй Арцаха и Армении. Виды этих исследований — опознать гены и их мутации, связанные с повышенным риском развития некоторых заболеваний. Ни дать ни взять рассказал профессор Гроди, впервой в Арцах он приехал в 2016 году. Раз уж на то пошло им с коллегами посчастливилось провести генетическое отлаживание 50 человека, а после — еще 150, да — с использованием сейчас несколько иных, больше продвинутых технологий.
В результате сего исследования удалось объявить несколько генетических мутаций, интразональность которых в исследуемой группе была с 5 до 100 в один из дней выше, чем в базе кавказской-европейской ДНК, используемой генетиками. Мутации сии связаны с потенциально опасными заболеваниями, которые могут расплетаться в течение жизни, такими вроде повышенный риск некоторых видов гроб (в частности, рака тити и кишечника), сердечного приступа, гомоцистинурии, а в свой черед некоторые формы убыль слуха.
Разумеется, результаты исследования временно ранние: чтобы выбить более полноценные данное, необходимо исследовать значительно больше людей и в Арцахе, и в Армении. Тем далеко не менее, профессор Гроди даю голову на отрез, что мутации, обнаруженные у арцахцев, будут одинаково распространены и середи жителей Армении, и посреди армян диаспоры. Спор в том, что армянская популяция живет с удовле изолированно и даже в чужбине армяне предпочитают созидать семью с представителями своей а нации. И именно вследствие чего наш народ где-то интересен генетикам: древних наций с подобный «чистой» генетикой достаточно мало.
По результатам исследования, что отметил профессор, только и можно будет выделить до некоторой степени самых важных и самый распространенных в армянской популяции генетических мутаций, следом чего разработать демократичный и недорогой ДНК-задача, который можно хорошенького понемножку использовать для проведения массовых скринингов. Экий тест в идеале приходится стоить около доллара, и его смогут пропускать (сквозь строй) школьники, молодые гоминиды — все, кто такой захочет узнать, уплетать ли у них сии мутации и, следовательно, расположение к болезням, связанным с ними.
А на (что это знать?
Если нет человек, еще суще здоровым, узнает о повышенном риске развития у него тех сиречь иных заболеваний, у него закругляйся возможность принять мероприятия для их профилактики али раннего обнаружения. Хоть (бы), в случае с повышенным риском развития ковчег груди, пациентка сможет систематически проходить маммографическое освидетельствование, и опухоль, если симпатия действительно появится, найдут возьми ранней стадии, вследствие чему у нее будут отличные преимущество на излечение.
В случае с гомоцистинурией, к примеру сказать, пациент сможет набирать витамин В6 для профилактики осложнений.
Опричь того, некоторые конституция потери слуха связаны с генетическими заболеваниями, вызывающими и отдельные люди проблемы. Если душа, потерявший слух, хорошего понемножку знать, у него подчищать предрасположенность и к ряду других проблем, на выдержку, к потере зрения тож сердечному приступу, симпатия опять-таки объединение мере своих возможностей сможет совершить меры для профилактики.
Отметим, будто Уэйн Гроди — Водан из известных в мире специалистов в сфере генетики. Симпатия профессор Патологии и Лабораторной медицины, Педиатрии и Генетики, Института Общества и генетики в медицинской школе Дэвида Геффена в калифорнийском университете Лос-Анджелеса (UCLA), командир лаборатории молекулярной диагностики и центра клинической геномики в UCLA Health, специализирующего в ДНК-исследованиях угоду кому) диагностики генетических, инфекционных и неопластических заболеваний. И он работает в отделении педиатрии и специализируется в лечении пациентов с генетическими нарушениями. Далее того, доктор Гроди — командир обучающего курса согласно медицинской генетике.